HLA DQ2/DQ8

Alternativt navn: Cøliaki-disponerende HLA-gener

Indikasjoner

HLA-DQ2/DQ8-typing kan ikke brukes for å påvise cøliaki, kun som et supplement til etablert cøliakidiagnostikk:

1). Ved utredning av pasienter som får glutenfri diett og serologi er negativ (dvs. anti-transgutaminase IgA antistoffer eller dersom total IgA nivå er < 0,2 g/L anti-deamidert gliadin antistoffer).

2). Utredning av familierisiko da noen i nær slekt har påvist cøliaki.

I forbindelse med kartlegging av familierisiko gjør vi oppmerksom på at Fürst Medisinsk Laboratorium ikke kan ta imot prøver fra familiemedlemmer uten symptomer. Denne typen analyser defineres som en prediktiv genetisk test og skal utføres av godkjent genetisk laboratorium.

Tolkning

Ca. 60% av normalbefolkningen har haplotype DQ2, DQ8 eller varianten DQB1*02. Disse vevstypene er nødvendige for utvikling av cøliaki. Påvisning av disse vevstypene har derfor lav positiv prediktiv verdi (positivt funn betyr ikke at pasienten har sykdom) og skal ikke brukes til cøliakidiagnostikk.

Om man derimot påviser at en slik vevstype ikke foreligger, har analysen en negativ prediktiv verdi på nesten 100%. Cøliaki påvises nesten aldri hos individer som ikke uttrykker DQ2, DQ8 eller varianten DQB1*02. En positiv test alene er aldri diagnostisk for cøliaki, mens en negativ test utelukker cøliaki med så stor grad av sikkerhet at pasienten kan spares for videre utredning. Se Cøliaki.

  • Norsk bruksnavn: DNA-HLA-typing cøliaki (liste)
  • NLK-kode: NPU54286
  • Analysenummer: 823
  • Forkortet analysenavn: DQ2 DQ8