Hopp direkte til innhold

Hopp direkte til Søk

B-Hemoglobinopati-utredning

Alternativt navn: Hb-typing, Hb-subtyping, utredning for thalassemier og Hb-varianter, Hb-elektroforese, alfa-thalassemi gentest

Indikasjoner

Mikrocytose (lav MCV) og hypokromasi (lav MCH) med eller uten anemi som ikke kan forklares av jernmangel, spesielt hos personer med genetisk bakgrunn fra land med høy forekomst av hemoglobinopatier; mistanke om hemoglobinopati, dvs. thalassemier (f.eks. alfa- og beta-thalassemi) eller hemoglobinvarianter (f.eks. sigdcelleanemi HbS, HbC, HbD og HbE); nyoppdaget hemoglobinvariant ved analysering av HbA1c.

Referanseområde

Hemoglobinelektroforese

            HbA

96,8 - 97,8 %

            HbA2

2,2 - 3,2 %

 

Alfa-thalassemi gentest

Negativ

(Gjelder for voksne og barn over 12 måneder; over 12 måneder er HbF vanligvis <2,0 % og rapporteres kun når det er forøket)

Tolkning

Ved hemoglobinopati-utredning gjøres både hemoglobinelektroforese (HbA, HbA2, HbF og evt. påviste hemoglobinvarianter) og alfa-thalassemi gentest. I tillegg analyseres vanlige erytrocyttparametre (Hb, erytrocytter, MCH og MCV). Det gis en samlet kommentar til disse analysene.

De hyppigste, patologiske funnene er:

Diagnose

Laboratoriefunn

Betydning for pasienten

Beta-thalassemia minor (heterozygot beta-thalassemi, bærertilstand)

HbA2 > 3,6 %, oftest lett anemi med lav MCH, MCV og økt antall erytrocytter

Forklarer lett, mikrocytær, hypokrom anemi, ellers ingen klinisk betydning.

Hvis partneren har en hemoglobinopati kan evt. barn arve alvorlige former.

Ett-gens alfa-thalassemi (både hetero- og homozygot)

Alfa-thalassemi gentest postitiv (hetero- eller homozygot ett-gens delesjon), normale funn ved hb-elektroforese, muligens lett anemi med lett nedsatt MCH og MCV

Ingen klinisk betydning. Hvis partneren har en to-gens alfa-thalassemi kan evt. barn arve former som gir mindre alvorlig, hemolytisk anemi.

To-gens alfa-thalassemi

(heterozygot)

Alfa-thalassemi gentest positiv (heterozygot to-gens delesjon), normal hb-elektroforese, anemi, lav MCH og MCV, oftest økt antall erytrocytter

Forklarer lett, mikrocytær, hypokrom anemi, ellers ingen klinisk betydning.

Hvis partneren har en hemoglobinopati kan evt. barn arve alvorlige former.

Kombinasjon av alfa- og beta-thalassemi

Alfa-thalassemi gentest positiv og HbA2 > 3,6 %

Gir vanligvis mindre symptomer enn alfa- eller beta-thalassemia alene.

Hvis partneren har en hemoglobinopati kan evt. barn arve alvorlige former.

Kombinasjon thalassemi og hemoglobinvariant

Alfa-thalassemi gentest positiv og/ eller HbA2 > 3,2 % og påvist hb-variant ved hb-elektroforese

Avhengig av kombinasjonen.

Hvis partneren har en hemoglobinopati kan evt. barn arve alvorlige former. For mer informasjon se Thalassemier og Hemoglobinvarianter

Beta-thalassemia minor eller lettgradige alfa-thalassemier gir kun lett eller ingen anemi, noe nedsatt MCV og MCH, og evt. økt antall erytrocytter. Alvorligere former for thalassemi kan gi alvorlig, transfusjonskrevende, hemolytisk anemi.

Heterozygote hemoglobinvarianter (unntatt HbE) gir vanligvis ingen kliniske eller laboratorie-funn. Klinisk betydning av homozygote former av hemoglobinvarianter er avhengig av hvilken type hemoglobinvariant som foreligger. Se Thalassemier og Hemoglobinvarianter.

Klinisk betydning av kombinasjoner av hemoglobinvarianter og thalassemier avhenger av hvilken kombinasjon som foreligger. Se Thalassemier og Hemoglobinvarianter.

For mer informasjon rundt Thalassemier og Hemoglobinvarianter se tilsvarende kliniske kapittel.

Merknad

  • Vennligst oppgi pasientens genetisk bakgrunn (land) og jernstatus, evt. rekvirer jernstatus samtidig. Oppgi også dersom pasienten har fått blodtransfusjon ila de siste ukene før prøvetaking.
  • I noen tilfeller kreves videresending av prøver til spesiallaboratorium for videre undersøkelser.
  • Barn under 4 mnd alder har ikke fult utviklet HbA2 og hb-elektroforese må da evt. gjentas hvis det er fortsatt mistanke om lettgradig thalassemi. Alvorlige former for hemoglobinopatier kan utelukkes også før 4 mnd alder.
  • Fürst Medisinsk Laboratorium utfører ikke prediktiv testing, dvs utredning av hemoglobinopatier hos symptomfrie. Testing av f.eks. partneren til en pasient med hemoglobinopati må underlegges genetisk veiledning.
  • Siden hemoglobinopati-utredning omfatter både hemoglobin-elektroforese og påfølgende alfa-thalassemi-gentest, vil svartiden være noe lengre, men vanligvis ikke overstige en uke.

Analysenummer: A80,A81,A82

Prøvetakingsrutiner

Prøven er holdbar i 6 dager ved romtemperatur men bør sendes laboratoriet så raskt som mulig etter prøvetaking. Erytrocyttparametre er holdbare i 3 døgn.

Prøvemateriale og mengde

1 rør EDTA blod

Merking

Benytt etikett med strekkode med sluttsiffer 1.