Hopp direkte til innhold

Hopp direkte til Søk

B-Hemokromatose

Alternativt navn: Genetisk analyse av C282Y og H63D, HFE gen

Indikasjoner

Mistanke om hemokromatose (økt jernmetning og ferritin).

Referanseområde

Normal

Tolkning

Homozygot C282Y mutasjon gir økt transferrinmetning. H63D mutasjonen er svakt assosiert med klinisk hemokromatose, men i klart mindre grad enn C282Y mutasjonen. Individer med blandet heterozygoti H63D/C282Y kan ha mild til moderat jernopphopning. H63D homozygote er vanlige i befolkningen, men får svært sjelden jernopphopning. Se Hemokromatose genotyping

Norsk bruksnavn: DNA-HFE (Hemokromatose)
NLK-kode: NPU19111
Analysenummer: 164
Forkortet analysenavn: B-HEMOKR

Prøvetakingsrutiner

Prøven bør sendes laboratoriet så raskt som mulig etter prøvetaking. Prøven bør oppbevares i kjøleskap dersom den ikke sendes med en gang.

Prøvemateriale og mengde

3 mL EDTA-blod

Merking

Benytt etikett med strekkode med sluttsiffer 1.

Relaterte sider