Hopp direkte til innhold

Hopp direkte til Søk

B-Laktoseintoleranse gentest

Alternativt navn: Gentest for primær laktasemangel, laktase-nonpersistens, genotyping av LCT -13910C/T, rs4988235 C/T

Indikasjoner

Klinisk mistanke om primær laktasemangel hos personer >3 år og spesielt med nord-europeisk avstamning. Kan ikke brukes for å undersøke på laktoseintoleranse pga andre sykdommer (sekundær laktasemangel som f.eks. ved cøliaki, inflammatorisk tarmsykdom, tarminfeksjon, m.m.).

Referanseområde

 

Genotype

Laktoseintoleranse (primær laktasemangel)

C/C

Laktasepersistens (Laktosetoleranse)

T/C eller T/T

I noen afrikanske og arabiske befolkninger finnes det andre, sjeldne varianter som også gir laktasepersistens. Disse medbestemmes ikke i denne testen.

Tolkning

Genotype T/C eller T/T viser at pasienten produserer laktase i tarmen og ikke har primær laktasemangel (laktoseintoleranse). Dette utelukker imidlertid ikke at pasienten har andre tilstander (f.eks. cøliaki, inflammatorisk tarmsykdom, tarminfeksjon, m.m.) som kan føre til sekundær laktasemangel og laktoseintoleranse pga disse tilstandene. Hos disse pasientene kan laktosebelastning være en aktuell undersøkelse.

Genotype C/C hos voksne er ensbetydende med at det foreligger primær laktasemangel (laktoseintoleranse). Selv om denne varianten foreligger, er det vanlig at pasienten tolererer litt melkeprodukter (tilsvarende ca. 2 dL melk i døgnet).

Genotype C/C hos barn <12 år viser at pasienten gradvis vil miste sin laktaseaktivitet frem til 12 års alder hvor laktasemangelen senest er manifest. Hos disse pasientene vil alder og individuell variasjon avgjøre graden av laktasemangel. Selv om denne varianten foreligger, er det vanlig at pasienten tolererer litt melkeprodukter (tilsvarende ca. 2 dL melk i døgnet). Av hensyn til ernæring og vekst bør disse barn trolig likevel få i seg litt melkeprodukter, selv om det inneholder laktose.

Gentesten sier ikke noe om pasienten har laktasemangel pga andre tilstander (sekundær laktasemangel som f.eks. ved cøliaki, inflammatorisk tarmsykdom, tarminfeksjon, m.m.).

Merknad

  • Gentesten utføres ikke hos barn <3 år, siden primær laktasemangel (laktoseintoleranse) er meget uvanlig før 3 års alder. Pasientens symptomer kan imidlertid skyldes andre tilstander som f.eks. melkeallergi (som oftest forsvinner etter noen år) eller intoleranse mot andre bestanddeler av melken.
  • I noen afrikanske og arabiske befolkninger finnes det andre, sjeldne, genetiske varianter som også gir laktasepersistens. Disse medbestemmes ikke i denne testen.

Norsk bruksnavn: DNA-LCT (Laktoseintoleranse)
NLK-kode: NPU36378
Analysenummer: 253
Forkortet analysenavn: LAKGENTY

Prøvemateriale og mengde

3 mL EDTA-blod

Merking

Benytt etikett med strekkode med sluttsiffer 1.

Relaterte sider