Sporelementer, essensielle

Bakgrunn

Enkelte elementer forekommer i sporkonsentrasjoner i blod. Noen er nødvendige for organismen, og den viktigste problemstillingen i praksis er da om det foreligger mangel eller ikke. Eksempler er jern, selen og sink. Jernmangel omtales i kapitlet Anemi, mens selen, sink og overskudd av jern omtales nedenfor. Tungmetaller som bly, kadmium og kvikksølv analyseres vesentlig pga sine toksiske virkninger. De omtales i kapitlet Tungmetallforgiftninger. Kobber inntar en mellomstilling. Det omtales bare i den alfabetiske analyselisten, se P-Kobber.

Aktuelle analyser

Selen

Fysiologi: Selen er et essensielt metalloid som i sine kjemiske egenskaper ligner svovel. Selen tas opp fra jorden av planter som inkorporerer det i stedet for svovel i aminosyrene cystein, cystin og metionin. Hos mennesket inneholder det livsviktige enzymet glutathionperoksidase 4 selencysteingrupper. Sammen med vitamin E beskytter dette enzymet mot de skadelige virkningene av frie radikaler og mot oksidering av membranlipider.

Anbefalt daglig inntak av selen er beregnet til 0,5-0,75 mmol for voksne og 0,25-0,5 mmol for barnmmol (Helsedirektoratet). De viktigste selenkildene er fisk, kjøtt, lever, nyre samt korn dyrket på selenrik jord. Norsk korn har lavt innhold av selen, men importerte varer utgjør så stor del av matinntaket at det er nok selen i maten.

Biotilgjengeligheten er avhengig av selenets kjemiske bindingsform og tilstedeværelsen av antioksidanter som A-, C- og E-vitamin. Normalt absorberes 60 - 90% av kostens selen, vesentlig i øvre del av mage-tarmtraktus. I blodet finnes 60% av selenet i erytrocyttene. Både der og i plasma er det proteinbundet. Utskillelsen er vesentlig renal, noe også enteral og fra huden. Nyresykdom og hemodialyse er angitt å gi høyere selentap

Patologi: Selenmangel har vært satt i sammenheng med kardiomyopati, hjerteinfarkt, muskeldystrofi av Duchenne-type, anemier og dermatitis herpetiformis. I Kina forekommer endemisk den såkalte Keshan-sykdommen. Den rammer barn og unge kvinner og er en kardiomyopati som skyldes selenmangel og som kan behandles effektivt med selentilskudd. Selen inngår i enzymene som aktiverer tyreodieahormoner (tyreoideahormondeiodinase I-III), og selenmangel kan forverre tyreoideasykdom. Selen er viktig for antioksidative prosesser, og selenmangel kan derfor gi dårlige utfall ved enkelte intoksikasjoner.

Indikasjoner: Selen bør måles ved sykdommer som settes i sammenheng med selenmangel (uklare hjerte- og muskelsykdommer, anemier, dermatitis herpetiformis) når det samtidig er mistanke om insuffisient ernæring (ensidig kosthold, maldigesjon, malabsorpsjon, parenteral ernæring, alkoholisme).

Sink

Fysiologi: Sink inngår i mange livsviktige enzymer. Vanlig inntak er 150 - 250 µmol/d hvorav ca 100 µmol/d tas opp fra tarmen, særlig fra øvre del. I plasma finnes sink normalt i konsentrasjoner mellom 10,0 og 18,0 µmol/L. Ca 2/3 av dette er løst bundet til albumin, ca 1/3 fastere bundet til alfa2 -makroglobulin. En liten del finnes som lavmolekylære komplekser. Utskillelsen er vesentlig enteral. Bare ca 10% utskilles via nyrene.

Patologi: Det er usikkert om lav sinkkonsentrasjon i serum uttrykker sinkmangel i organismen eller bare en forskyvning av sink fra det intravaskulære til det ekstravaskulære rom. Pasienter med sykdommen acrodermatitis enterohepatica atroficans (Danbolts sykdom) har en medfødt defekt i sinkopptak og meget lave sinkverdier. Andre tilstander som har vært satt i forbindelse med sinkmangel, er nedsatt smak - og luktesans, dårlig vekst hos barn og dårlig sårtilheling.

Indikasjoner: Laboratoriet analyserer sink i serum og i spot-urin. Indikasjoner er utilfredsstillende eller ensidig kosthold som ved alkoholmisbruk, psykisk sykdom eller parenteral ernæring. Ved nedsatt absorpsjon, som ved inflammatorisk tarmsykdom, cøliaki eller etter operasjoner i mage-tarm. Ved symptomer som kan tyde på sinkmangel som hudforandringer, vekstretardasjon, nedsatt immunforsvar, nedsatt sårheling eller kritisk syke pasienter uten kjent årsak. Ved mistanke om arvelig sykdom (Danbolts sykdom) med manglende opptak av sink fra kosten. Ved sinkmangel er ofte andre samtidige mangeltilstander hyppig forekommende, og bør avdekkes. Ensidig behandling av sinkmangel kan hemme opptaket av andre sporstoffer, f.eks. kan sinktabletter forverre en kobbermangel.

Kroniske sinkforgiftninger er sjeldne. Akutt sinkforgiftning kan ses etter sveising, ved inhalasjon av damp med metallinnhold. Ved slike tilstander er det ofte inhalasjon av flere metaller, og sink er en liten del av problemet.

Feilkilder: Sink forekommer i mange forbindelser, og misvisende høye analyseverdier kan skyldes kontaminasjon av serumprøven utenfra, fra gummipropper, fra enkelte plastmaterialer og fra erytrocytter der sinkkonsentrasjonen er betydelig høyere enn i plasma/urin. Høye verdier kan gjerne kontrolleres med ny prøve. Om prøvetakingsforskrifter, se P-Sink.

Hemokromatose genotyping

Fe⁺⁺⁺ er toksisk og konsentrasjonen holdes meget lav ved den faste bindingen til transportproteinet transferrin. Hos pasienter med hemokromatose skjer det en langsom opphopning av jern i kroppen, noe som medfører at transferrinmetningen og S-Ferritin vil øke. Fe⁺⁺⁺ vil øke utover den toksiske grense, og skader på lever, pankreas og ledd kan opptre. Både økt transferrinmetning og økt ferritin kan skyldes andre årsaker, og når dette foreligger vil en genotyping av HFE-genet kunne virke avklarende på situasjonen hos pasienten.

Ved genotypingen testes på de 2 mutasjonene: C282Yog H63D. Omkring 80% av pasienter med hemokromatose er homozygote for C282Y, mens homozygoti for H63D er svakt assosiert med hemokromatose. Pasienter med C282Y/H63D kan vise en svak opphopning av jern. Det er imidlertid ikke slik at alle pasienter med homozygoti for C282Y utvikler hemokromatose. Hos mange pasienter skjer det ingen opphopning, eller så langsom at den ikke oppdages eller gir symptomer.
Friske kjente homozygote personer bør følges opp hos fastlegen med S-Ferritin med 3-5 års mellomrom for å avsløre om det kommer jernopphopning.