B-Hemokromatose

Alternativt navn: Genetisk analyse av C282Y og H63D, HFE gen

Indikasjoner

Mistanke om hemokromatose (økt transferrinmetning og ferritin).

Tolkning

Homozygot C282Y mutasjon gir økt transferrinmetning. H63D mutasjonen er svakt assosiert med klinisk hemokromatose, men i klart mindre grad enn C282Y mutasjonen. Individer med blandet heterozygoti H63D/C282Y kan ha mild til moderat jernopphopning. H63D homozygote er vanlige i befolkningen, men får svært sjelden jernopphopning. Se Hemokromatose genotyping

Norsk bruksnavn: DNA-HFE (Hemokromatose)
NLK-kode: NPU19111
Analysenummer: 164
Forkortet analysenavn: B-HEMOKR