HLA DQ2/DQ8

Alternativt navn: Cøliaki-disponerende HLA-gener

Indikasjoner

Analyse av HLA-DQ2/DQ8 kan anvendes som supplement til etablert cøliakidiagnostikk fordi mer enn 96 % av cøliakipasienter har DQ2 eller DQ8. Analysen kan være nyttig i vanskelige tilfeller der diagnosen fortsatt er usikker etter undersøkelse av tynntarmsbiopsi og analyse av antistoff mot vevstransglutaminase (anti-tTG IgA) og anti-deamidert gliadin IgG. Analysen kan også brukes til utredning av familierisiko. I forbindelse med kartlegging av familierisiko gjør vi oppmerksom på at Fürst Medisinsk Laboratorium ikke kan ta imot prøver fra familiemedlemmer uten symptomer. Denne typen analyser defineres som en prediktiv genetisk test og skal utføres av godkjent genetisk laboratorium.

Tolkning

Ca. 60% av normalbefolkningen har haplotype DQ2, DQ8 eller varianten DQB1*02. Disse vevstypene er nødvendige for utvikling av cøliaki. Påvisning av disse vevstypene har derfor lav positiv prediktiv verdi. Om man derimot påviser at en slik vevstype ikke foreligger, har analysen en negativ prediktiv verdi på 96 % eller mer. Cøliaki påvises sjelden hos individer som ikke uttrykker DQ2, DQ8 eller varianten DQB1*02. En positiv test alene er aldri diagnostisk for cøliaki, mens en negativ test utelukker cøliaki med så stor grad av sikkerhet at pasienten i en del tilfeller kan spares for videre utredning. Se Cøliaki.

Norsk bruksnavn: DNA-HLA-typing cøliaki (liste)
NLK-kode: NPU54286
Analysenummer: 823
Forkortet analysenavn: DQ2 DQ8