P-Homocystein
Alternativt navn: Hcy
Indikasjoner
Sammen med folat, vitamin B12 og MMA ved diagnostikk og oppfølging av vitamin B12- og folatmangel. Arvelig hjerte/karsykdom eller trombose. Mistanke om homocysteinuri.
Referanseområde
| Alder | Referanseområde | Enhet |
|---|---|---|
| 0 - 49 år | 5,0 - 15,0 | µmol/L |
| 50 - 69 år | 5,0 - 17,0 | µmol/L |
| ≥ 70 år | 5,0 - 20,0 | µmol/L |
Tolkning
Både mangel på folat, vitamin B12 og vitamin B6 gir økt P-homocystein. Funksjonell folatmangel forekommer hos personer (ca 8% av befolkningen) som er homozygote for en vanlig polymorfisme (677C→T) i genet metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Ellers kan mutasjoner i flere ulike enzymer resultere i henholdsvis hyperhomocysteinemi eller homocysteinuri. Homocysteinuri er en medfødt stoffskiftesykdom hvor man ser ekstremt høye plasmakonsentrasjoner av Hcy fra fødselen av.
Meget høye verdier (>100 µmol/L) ses ved homocystinuri eller alvorlig, kombinert vitamin B12 - og folatmangel. Uttalt vitamin B6 mangel gir også økte verdier.
Høye verdier (40-100 µmol/L) ses ved defekter i metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) i homozygot form i kombinasjon med lav folatstatus (<10-15 nmol/L), ved folsyremangel, ved alvorlig nyresvikt eller B12-mangel.
Lett forhøyede verdier (15-40 µmol/L) ses typisk ved milde former for vitamin B12- og folatmangel, MTHFR-defekter, redusert nyrefunksjon og høy alder.
Forhøyet homocystein kan i tillegg ses ved hypotyreose, SLE, psoriasis, revmatoid artritt, maligne tilstander og ved nesten alle kroniske sykdommer.
Homocystein i plasma er angitt å være en bedre markør enn MMA for vitamin B12-mangel hos små barn (<2 år).
Se Homocystein, B-vitaminer og Folat
Merknad
Bemerk de spesielle krav til prøvetaking. EDTA-plasmaet må være separert fra blodlegemene innen 1/2 time, evt kan prøven stå inntil 2 timer i kjøleskap før sentrifugering.
Forskjell på to prøvesvar hos samme pasient?
Analytisk variasjonskoeffisient:
Biologisk variasjonskoeffisient:
Total variasjonskoeffisient:
Norsk bruksnavn: P-Homocystein
NLK-kode: NPU04073
Analysenummer: 142
Forkortet analysenavn: P-HOMOCY
