P-Homocystein

Akkreditering Alternativt navn: Hcy

Indikasjoner

Sammen med folat, vitamin B12 og MMA ved diagnostikk og oppfølging av vitamin B12- og folatmangel. Arvelig hjerte/karsykdom eller trombose. Mistanke om homocysteinuri.

Referanseområde

Alder Referanseområde Enhet
0 - 49 år 5,0 - 15,0 µmol/L
50 - 69 år 5,0 - 17,0 µmol/L
≥ 70 år 5,0 - 20,0 µmol/L

Tolkning

Både mangel på folat, vitamin B12 og vitamin B6 gir økt P-homocystein. Funksjonell folatmangel forekommer hos personer (ca 8% av befolkningen) som er homozygote for en vanlig polymorfisme (677C→T) i genet metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Ellers kan mutasjoner i flere ulike enzymer resultere i henholdsvis hyperhomocysteinemi eller homocysteinuri. Homocysteinuri er en medfødt stoffskiftesykdom hvor man ser ekstremt høye plasmakonsentrasjoner av Hcy fra fødselen av.

En rekke livsstilfaktorer som kosthold, alkohol, tobakk med mer kan også medføre økning av homocystein. Forhøyet homocystein kan i tillegg ses ved høy alder, nedsatt nyrefunksjon, hypotyreose, SLE, psoriasis, revmatoid artritt, maligne tilstander og ved nesten alle kroniske sykdommer.

Homocysteinnivået endres med alder og kjønn. Barn som ikke er fullammet har 3-5 µmol/L. Fra 7 års alder øker homocystein nivåene jevnt med alderen inntil voksne verdier nås etter pubertet. Hos voksne øker homocystein nivået med alderen. Kvinner har 1-3 µmol/L lavere p-homocysteinkonsentrasjon enn menn i samme aldersgruppe frem til menopause. Postmenopausalt vil homocysteinnivået tilnærmes verdiene hos menn.

Gravide har 30-50% lavere p-homocystein enn ikke-gravide i samme aldersgruppe.

Homocystein er vist å være en selvstendig, men svak risikofaktor for hjerte-/karsykdom og for venøs trombose. Forsøk med tilskudd av B6, folat og vitamin B12 har dog ikke vist redusert forekomst av sykdom, med unntak av en beskjeden effekt på risikoen for stroke.

Meget høye verdier (>100 µmol/L) ses ved homocystinuri eller alvorlig vitamin B12 -mangel.

Lett forhøyede (15-40 µmol/L) og høye verdier (40-100 µmol/L) ses ved defekter i metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) i homozygot form i kombinasjon med lav folatstatus (<10-15 nmol/L), ved folsyremangel, ved nyresvikt eller B12-mangel.

Homocystein i plasma er angitt å være en bedre markør enn MMA for vitamin B12-mangel hos små barn (<2 år).

Se Homocystein, B-vitaminer og Folat

Merknad

Bemerk de spesielle krav til prøvetaking. EDTA-plasmaet må være separert fra blodlegemene innen 1/2 time, evt kan prøven stå inntil 2 timer i kjøleskap før sentrifugering.

Forskjell på to prøvesvar hos samme pasient?


Analytisk variasjonskoeffisient:
Biologisk variasjonskoeffisient:
Total variasjonskoeffisient:

Norsk bruksnavn: P-Homocystein
NLK-kode: NPU04073
Analysenummer: 142
Forkortet analysenavn: P-HOMOCY

Prøvetakingsrutiner

EDTA-rør med gel (gråhvit propp). La røret stå i stativ - altså ikke ligge på benken - for å unngå at blodlegemer fester seg til proppen. Røret må sentrifugeres innen 1/2 time etter prøvetaking. Røret kan deretter sendes inn slik det er. Forutsetningen for at prøven er holdbar er at gelen danner et tett lag mellom erytrocytter og plasma. Rørene må inspiseres for dette før forsendelse.

Prøvemateriale og mengde

1 mL EDTA-plasma

Merking

Benytt etikett med strekkode med sluttsiffer 2.