Mikrocytære anemier
Vanlige årsakene til mikrocytær anemi er jernmangel og thalassemi. Anemi ved kronisk sykdom er i de fleste tilfeller normocytær, men kan også være mikrocytær.
Jernmangelanemi
Ferritin er den anbefalte analysen for å vurdere om jernlagrene er lave eller tomme. En lav ferritinverdi er diagnostisk for jernmangel. Normal eller høy ferritin utelukker imidlertid ikke jernmangel. Dette fordi ferritin er et akuttfaseprotein, som stiger blant annet ved akuttfase og leversykdom. Likevel vil det sjelden foreligge jernmangel hvis ferritin er over 100 µg/L.
Ved jernmangel vil jernbindingskapasiteten øke og transferrinmetning bli lav. Både jernbindingskapasiteten og transferrinmetning påvirkes imidlertid av akuttfase og bruk av østrogener.
Ved samtidig akuttfase/inflammasjon kan retikulocytthemoglobin (Ret He) og transferrinreseptor være nyttig analyser for å påvise jernmangel. Ret He angir hemoglobininnholdet i retikulocytter, og er et mål på jerntilbudet for hemoglobinproduksjon de siste 48 timene. Lavt nivå av Ret He ses ved absolutt eller funksjonell jernmangel. Ret He kan også brukes til tidlig monitorering av behandlingseffekten ved jernsubstitusjon, da Ret He stiger allerede 2-4 dager etter oppstart av en effektiv jernbehandling [1]. Ret He påvirkes ikke av inflammasjon. En svakhet med Ret He er at i motsetning til ferritin er Ret He også lav ved talassemi.
Transferrinreseptor øker ved jernmangel, og kan derfor være en nyttig parameter ved mistanke om jernmangel ved samtidig akuttfase. Flere studier har derimot vist at analysen ikke er like sensitiv som tidligere antatt. Transferrinreseptor stiger også ved økt erytropoiese.
Årsaker til jernmangeanemi kan deles inn i redusert inntak via kosthold, økt tap via blødning eller nedsatt opptak i tarm. Jernmangel er spesielt vanlig hos små barn, kvinner i fertil alder, og eldre. Hos små barn og kvinner i fertil alder finner man ofte ingen annen årsak enn økt jernbehov pga. vekst eller menstruasjonsblødninger. For øvrig er det viktig å alltid finne årsaken til jernmangelen. Okkult blødning via gastrointestinaltraktus eller urinveier bør vurderes som mulige årsaker.
Hemoglobinopatier (thalassemier og hemoglobinvarianter)
Hemoglobinopatier er en gruppe arvelige sykdommer som skyldes defekter i syntesen av globinkjeder. Sykdomsgruppen består av talassemier (redusert eller opphevet syntese av normale globinkjeder) og hemoglobinvarianter (syntese av globinkjeder med endret struktur).
Hemoglobinopatier er sjeldne hos etnisk norske, men vanlig forekommende i tropiske og subtropiske områder som Afrika, Asia og Middelhavslandene. På grunn av migrasjon er det økende forekomst av hemoglobinopatier også i Norge.
Talassemi gir som regel mikrocytose og erytrocytose, og noen ganger også anemi. Anemien kan variere fra nær normal hemoglobin-konsentrasjon (Thalassemia minor) til transfusjonskrevende anemi (Thalassemia major). I heterozygot form gir mange hemoglobinvarianter ingen hematologiske forandringer. Ett vanlig unntak er heterozygot hemoglobinvariant HbE som kan gi mikrocytose med eller uten mild anemi.
Ved rekvirering av hemoglobintyping vil det bli det bli utført kapillærelektroforese (kan påvise beta-talassemi og de fleste hemoglobinvarianter) og alfa-talassemi gentest (påviser de syv vanligste alfa-talassemiene og anti-3.7-triplikasjon). I tillegg blir alltid b-hemoglobin, MCH, MCV, b-erytrocytter, s-ferritin og s-CRP analysert. Ved funn av hemoglobinvarianter vil disse bli bekreftet med enten hplc eller sekvensering. I enkelte tilfeller vil det være behov for å videresende prøven til Oslo Universitetssykehus for spesialanalyser som ikke utføres på Fürst.
Fürst utfører utredning av hemoglobinopatier på indikasjonen utredning av mikrocytær anemi. Dersom problemstillingen er barneønske fra par hvor begge har bakgrunn fra høyendemiske land, må slik undersøkelse utføres av helsepersonell som etter en konkret vurdering anses for å ha praksis og kompetanse til å kunne gi genetisk tilpasset veiledning, sett i forhold til undersøkelsens og sykdommens kompleksitet og alvorlighetsgrad.